肝豆状核变性的主要病因是什么？_即问即答

肝豆状核变性的主要病因是什么？ 疾病：肝豆状核变性提问于 2017-01-08 14:15: 病情描述：

说到肝豆状核变性,相信很多人对于肝豆状核变性是不了解的,甚至很多人都不知道肝豆状核变性是什么。肝豆状核变性的主要病因是什么？

回答1
正常从摄入铜量为2-5mg/d。食物中的铜由肠吸收入血，与清蛋白疏松地结合后进入肝脏，其后铜大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的铜与清蛋白结合，铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应，由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是，肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少，摄入和排泄不平衡。粪铜的排泄减少，尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少，因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解，可测得血清总铜最增加，所以铜大多沉积于肝、脑、肾组织，而引起损害，豆状核沉积更严重，而形成肝豆状核变性损害。
杨明博 主任医师肝病科 九江泌尿科医院 擅长：诊疗特长:擅长中西医结合治疗各...
回答2
肝豆状核变性的主要病因为遗传疾病，是常染色体隐性遗传引起的家族性疾病。遗传的原因和因素是其铜代谢障碍。
实习医生 全科 九江泌尿科医院 擅长：包括内科、外科、妇科、儿科、中医、整形美...
回答3
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
助理医生 全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：包括内科、外科、妇科、儿科、中医、整形美...
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