诊断 1.有家族史; 2.皮损表现; 3.组织病理改变 (1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度,颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。
病因 1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或揷入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 4.表皮松解性角化过度鱼鳞病 为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。 6.迂回性线状鱼鳞病 为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
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