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多发性遗传性骨软骨瘤如何诊断
疾病：软骨瘤提问于 2016-09-18 15:55 -
病情描述：
多发性遗传性骨软骨瘤如何诊断
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回答1
多发性遗传性骨软骨瘤是一种具有遗传性的疾病，可能导致骨缩短或畸形，恶变风险较高。发现相关症状应及时就医。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.家族病史：了解家族中是否有类似病例，这对诊断有重要提示作用。
2.症状表现：常见的有骨表面骨性肿块，可伴疼痛，关节活动受限。
3.影像学检查：如X线，可显示骨的异常结构和肿瘤特征。
4.病理检查：对于疑似恶变的，通过病理活检明确性质。
5.基因检测：有助于明确诊断及评估遗传风险。
多发性遗传性骨软骨瘤的诊断需要综合多种方法，以便准确判断，制定合理的治疗方案。-
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