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胎儿染色体疾病有哪些，无创 DNA 何时做？
疾病：染色体异常提问于 2016-08-23 16:53 -
病情描述：
听说很多孕妈检查都发现了很多染色体异常的胎儿，心里好怕，虽然检查结果是正常的，但是心里还是有一块石头悬着在，想问下胎儿染色体疾病有哪些啊？会得什么病？有没有医生告诉我一下无创dna什么时间做比较好
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回答1
胎儿染色体疾病种类较多，无创 DNA 检查有特定时间。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。无创 DNA 检查通常在孕 12 - 22 + 6 周进行。 1. 唐氏综合征：又称 21 - 三体综合征，是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌胖等，常伴有智力低下和生长发育迟缓。 2. 爱德华氏综合征：即 18 - 三体综合征，患儿多存在严重的多发畸形，如先天性心脏病、小头畸形等，多数在出生后不久死亡。 3. 帕陶氏综合征：又称 13 - 三体综合征，患儿常有严重的颅脑畸形、唇腭裂等，存活时间短。 4. 其他染色体疾病：还有性染色体异常导致的疾病，如特纳综合征、克氏综合征等，会影响生殖系统和第二性征的发育。 5. 无创 DNA 检查时间：一般建议在孕 12 - 22 + 6 周进行。此时孕妇外周血中胎儿游离 DNA 含量相对稳定，检测结果较为准确。但如果孕妇存在高危因素，如年龄超过 35 岁、唐筛高风险等，可能需要提前或进一步做其他检查。 总之，孕期按时产检，包括唐筛、无创 DNA 等，有助于早期发现胎儿染色体异常。一旦发现异常，需在医生指导下采取相应措施。
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