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迟发性成骨不全是怎样的一种疾病
疾病：成骨不全提问于 2024-10-14 09:41 -
病情描述：
迟发性成骨不全是什么病
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回答1
迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼的发育和强度。其特点包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、关节松弛、蓝巩膜等。病因通常与基因突变有关。 1.病因：多由基因突变导致，如 COL1A1、COL1A2 基因的突变。 2.症状：除易骨折外，还可能有牙齿发育不良、听力障碍、脊柱侧弯等。 3.诊断：通过 X 光、基因检测、骨密度检查等综合判断。 4.治疗：包括药物治疗，如双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠）；物理治疗，如康复训练；手术治疗，用于严重骨折或畸形矫正。 5.预防：避免剧烈运动和外伤，定期进行骨密度监测。 迟发性成骨不全虽较为罕见，但通过早期诊断和综合治疗，可在一定程度上改善患者的生活质量，减轻症状。患者应在正规医院接受专业的治疗和指导。
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