您好,鉴别诊断:迟发性成骨不全需要和下面疾病鉴别:显性遗传性进行性神经性聋童年起病,进行性对称性聋,青春期时高频率听力丧失,保留2000Hz以下低频区,耳聋逐渐加重,至老年时全频率耳聋。显性遗传性低频率耳聋青春期始低频率耳聋,中年时出现高频率丧失,老年时全频率听力丧失。显性遗传性中频率耳聋儿童期中频率听力丧失,成年期全频率聋。隐性遗传性早发性耳聋出生时尚有听觉,1.5—6岁迅速进展性神经性耳聋。性连锁早发耳聋表现同隐性遗传性早发性耳聋。遗传性发作性眩晕和耳聋又称为遗传性美尼尔病,发作性眩晕和耳聋。呈AR或AD遗传。显性遗传性肾炎和耳聋也称Alport病。亦可X连锁遗传。隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋童年起病,肾小管性酸中毒,进行性神经性耳聋。显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋又名Muckle-Wells综合征。显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症或称Goyer综合征,童年起进行性耳聋、鱼鳞癣,脯氨酸尿。显性遗传性无汗及进行性耳聋又称Helweg-Larsen综合征,先天性无汗及进行性神经性耳聋。Paget骨病中年起病,骨骼畸形,累及颅骨和下肢长骨,听力丧失伴前庭功能减退。AD遗传。全身性骨皮质增厚症又称 van Buchem病或迟发性高磷血症,呈AR遗传。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院