迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其症状表现多样,包括骨骼脆弱易骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育异常等。 1. 骨骼脆弱易骨折:轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折,且骨折次数较多。 2. 骨骼畸形:如脊柱侧弯、胸廓畸形、四肢弯曲等,影响身体外观和功能。 3. 蓝巩膜:患者的巩膜呈现蓝色,这是由于巩膜变薄,使得其下的脉络膜色素显现。 4. 听力障碍:可能由于耳部骨骼异常影响听力。 5. 牙齿发育异常:牙齿萌出延迟、牙釉质发育不良等。 迟发性成骨不全会给患者的生活带来诸多不便和痛苦,一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行全面的检查和诊断,以便制定合适的治疗方案,提高生活质量。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院