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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是怎样的疾病
疾病：肉毒中毒提问于 2024-10-14 10:38 -
病情描述：
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是什么病
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回答1
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂肪酸的氧化代谢，导致能量产生障碍。其症状多样，包括肌肉无力、低血糖、肝功能异常等。发病机制复杂，涉及基因突变等因素。 1.病因：由基因突变导致肉毒碱棕榈酰基转移酶功能异常。 2.症状：常见肌肉无力、运动耐力差，严重时可出现低血糖昏迷、肝肿大。 3.诊断：通过血液检查检测肉碱水平、酶活性，基因检测辅助诊断。 4.治疗：补充肉碱、避免长时间饥饿、调整饮食结构。 5.预后：早期诊断和治疗可改善症状，但完全治愈较困难。 6.预防：遗传咨询和产前诊断对预防有重要意义。 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症虽然罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能在一定程度上控制病情，提高患者生活质量。
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