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孕妈想了解胎儿染色体疾病及无创 DNA 事宜
疾病：染色体异常提问于 2016-08-20 20:37 -
病情描述：
听说很多孕妈检查都发现了很多染色体异常的胎儿，心里好怕，虽然检查结果是正常的，但是心里还是有一块石头悬着在，想问下胎儿染色体疾病有哪些啊？会得什么病？有没有医生告诉我一下预约无创dna该怎么做
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回答1
胎儿染色体疾病种类较多，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。无创 DNA 是一种重要的产前筛查手段。 1.唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是最常见的染色体异常疾病之一。患儿有明显的特殊面容，智力发育迟缓，常伴有先天性心脏病等多种畸形。 2.爱德华氏综合征：即 18-三体综合征，患儿多在出生后不久夭折，存活者有严重的智力障碍和多发畸形。 3.帕陶氏综合征：又称 13-三体综合征，患儿常有严重的颅脑畸形、先天性心脏病等，多数出生后 1 年内死亡。 4.性染色体异常疾病：如特纳综合征，患者身材矮小，生殖器发育不全；克氏综合征，表现为男性睾丸发育不良等。 5.染色体微缺失微重复综合征：可能导致不同程度的发育迟缓、智力障碍等。 胎儿染色体疾病对胎儿的健康和未来生活质量影响极大。孕妈们应重视产前筛查，如无创 DNA 等，以便尽早发现问题，采取相应措施。无创 DNA 一般在孕 12-22 周进行，通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的风险。但需注意，无创 DNA 只是筛查，不能确诊，若结果异常，可能需进一步进行羊水穿刺等检查。
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