Greig 头多并指综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征为头部和肢体的异常发育,包括巨头、并指(趾)等。其发病机制复杂,涉及多个基因突变,对患者的身体和生活产生诸多影响。 1. 发病机制:基因突变是主要原因,如 GLI3 基因的突变。 2. 症状表现:巨头畸形、宽鼻梁、额部隆起、眼部异常等头部症状,以及手部、足部的并指(趾)。 3. 诊断方法:通过身体检查、影像学检查、基因检测等综合判断。 4. 治疗方式:手术是主要治疗手段,如并指(趾)分离术,以改善肢体功能和外观。 5. 预后情况:取决于病情严重程度和治疗效果,部分患者经过治疗可提高生活质量。 6. 遗传咨询:患者及家属应进行遗传咨询,了解遗传风险。 Greig 头多并指综合征虽然罕见,但通过早期诊断和适当治疗,可以在一定程度上减轻症状,改善患者的生活。患者和家属应积极面对,寻求专业医疗帮助。
并指,也称并趾,是两个或更多指(趾)完全连在一起。手在发育过程中,手指开始是并在一...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院
并指是为较常见的手部先天性畸形,表现为相邻手指互相融合连为一体。并指常与并趾、多指...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院
并指简单地说是指相邻两个手指并在一起,而且一起生长。是手部最常见的先天性畸形。根据...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院
并指手术后,术后固定是保证手术成功的重要步骤,儿童天生好动,不合作,固定困难,因此...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院
并指的主要的治疗方法是手术,方法包括并指分离、指蹼形成、创面修复这三大主要步骤。也...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院
手术时机根据儿童的生理发育和手术安全性,以学龄前后5~7岁施行手术为宜。发育等长的...
孙中生 副主任医师 广东省第二人民医院