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如何判断染色体检查结果是否正常
疾病：染色体异常提问于 2024-10-22 13:56 -
病情描述：
染色体检查结果正常吗？
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回答1
染色体检查结果是否正常，需要综合多方面因素判断，包括染色体的数目、结构、形态、基因位点以及与临床表现的关联等。 1. 染色体数目：正常人体细胞染色体数目为 46 条，即 23 对。如果染色体数目增多或减少，如 21 三体综合征（唐氏综合征），就属于异常。 2. 染色体结构：染色体的长臂、短臂、着丝粒等结构完整且无缺失、重复、易位等改变为正常。 3. 基因位点：特定基因位点无突变、缺失等情况。 4. 临床表现：患者没有因染色体异常导致的发育迟缓、智力障碍、多发畸形等症状。 5. 家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，需重点关注。 总之，判断染色体检查结果是否正常是一个复杂的过程，需要专业的医生结合多种因素进行综合评估。如果对检查结果有疑问，应及时咨询医生，以便采取合适的措施。
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回答2
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