染色体异常的表现多样,包括身体发育异常、智力障碍、生殖系统问题、面部特征改变、多发畸形等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
1.身体发育异常:身材矮小、肢体畸形、器官发育不全等。
2.智力障碍:学习困难、认知能力差、语言发育迟缓等。
3.生殖系统问题:不孕不育、性器官发育不良等。
4.面部特征改变:眼距宽、鼻梁低平、唇腭裂等。
5.多发畸形:心脏缺陷、肾脏异常、骨骼畸形等。
染色体异常的表现复杂多样,若怀疑有相关问题,应及时到正规医院进行检查诊断。
首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生发育迟缓以及胎儿自然流产的根本原因. 复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%,明显高于正常人群(0.5%).主要表现为孕早期胚胎停育,重复性流产.妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式.随着基因探针及重组技术的发展,染色体异常与不育的关系将进一步阐明.造成染色体异常不孕的原因有,异常染色体的遗传及重组.各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离,双精受孕,双倍体精细胞受孕等.放射线,药物,病原体,病毒等所致受精卵,胚胎染色体缺失,断裂,环化或易位等.
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。 染色体病通常可分为:
1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
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