什么是苯丙酮酸尿症及其治疗方法

苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防和预后等方面都需要关注。 1.症状：患儿出生时正常，通常在 3 至 6 个月时出现症状，如皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 2.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸测定等方法进行诊断。 3.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入。使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 4.预防：开展新生儿筛查，早发现、早治疗。 5.预后：若早期诊断并治疗，患儿智力发育可接近正常；若未及时治疗，可能导致智力障碍等严重后果。 总之，苯丙酮酸尿症需要早发现、早诊断、早治疗，通过合理的治疗和饮食控制，患儿可以获得较好的生活质量。

您好考虑这种情况都需要复查的一次不能随便诊断的这个病不是一般的病必须去医院复查的只要在复查时还是不正常就可以确诊了如果是这个病就得开始治疗了吃点低苯丙氨酸奶粉才可以

目前对PKU的治疗仅限于食疗法。　　治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内。婴儿出生后60天内给予治疗者，体力和智力发育可正常。治疗的时间要足够长，一般倾向于在8～10岁后逐渐放松严格的限制，但若病情有所加重，则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗更困难，单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行，故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病。PKU女性妊娠期应继续予以治疗，否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝。　　食疗的根本原则是使患者摄入的苯丙氨酸仅仅满足人体所需苯丙氨酸的最小值。　　本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酶变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酪氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白皙，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。　　对PKU的根治，寄希望与基因疗法，但目前基因疗法尚处于研究阶段。

苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防和预后等方面都需要关注。 1.症状：患儿出生时正常，通常在 3 至 6 个月时出现症状，如皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 2.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸测定等方法进行诊断。 3.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入。使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。 4.预防：开展新生儿筛查，早发现、早治疗。 5.预后：若早期诊断并治疗，患儿智力发育可接近正常；若未及时治疗，可能导致智力障碍等严重后果。 总之，苯丙酮酸尿症需要早发现、早诊断、早治疗，通过合理的治疗和饮食控制，患儿可以获得较好的生活质量。