什么是染色体平衡易位及其影响？

染色体平衡易位是一种染色体结构异常，会对生育、遗传等方面产生影响，包括导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形等。 1. 定义：染色体平衡易位指两条染色体发生断裂后，相互交换片段，但基因总数未丢失。 2. 遗传风险：可能遗传给子代，增加子代出现染色体异常的概率。 3. 生育影响：导致受孕困难、反复自然流产、胚胎停育等。 4. 检测方法：通过染色体核型分析等技术进行检测。 5. 治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要依靠辅助生殖技术提高生育成功率。 染色体平衡易位虽然较为复杂，但通过科学的检测和合理的生育策略，仍有机会获得健康的子代。

不良孕产史与染色体异常的关系,采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本,对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查,共检出异常核型128例,异常检出率为6.28％,明显高于普通人群.异常核型所涉及的染色体有1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,20,21,X,Y等65种核型.其中4种核型经专家鉴定属世界首报.在异常染色体核型中,平衡易位98例(相互易位68例,罗伯氏易位30例),占76.56％,染色体臂间倒位16例,占12.50％,其它染色体异常核型12例,占9.38％,嵌合体2例.占1.56％,男性47例.占36.72％；女性81例；占63.28％.并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论.认为不良孕产史不但与染色体畸变有关,而且与染色体多态性也有一定关系.对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要.这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床的处理扣指导.

很多书上提到的染色体异常导致流产，是指胚胎的染色体异常而不指夫妇。胚胎的染色体异常，导致流产，只能是致死型异常，应该是偶发自然流产，很少反复发生。换而言之，即使夫妇双方染色体都正常，在配子形成和胚胎发育过程中也可出现染色体异常或基因突变。例如免疫因素、内分泌因素和子宫因素导致的宫内环境改变引发了胚胎染色体的致死型畸变，导致的习惯性流产，这是习惯性流产最常见的因素。再如精卵异常导致的致死型畸变。另外有毒化学物质、放射线、高温等也可引起染色体致死型异常。检查胚胎染色体才有意义，但是临床上一般不易做到，安太医院的方法是，在胎停育确诊后，通过宫腔镜取出无菌胎儿组织，经过培养制备染色体。因此，如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常，不要认为是不治之症而放弃治疗。我们经治这样的患者中，除染色体轻度异常外，多另有原因，经过对因治疗后都获得了嫡生子女。

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。