关于染色体的咨询

染色体的临床表象：一、生殖功能障碍者　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。　　二、第二性征异常者　　常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。　　三、外生殖器两性畸形者　　对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。　　１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。　　２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。　　３.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。可能造成的不良后果：孩子头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。总之看了这么多很为你感到担心，建议还是及早去大医院治疗，祝你早日有个健康的宝宝。

夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是，染色体异常形成于精卵结合之初，染色体异常有三种情况：致死型异常;致残型异常;携带型异常。致死型，是染色体严重变异，如多倍体，单倍体等，结局是胚胎枯萎而自然流产，不会有出生婴儿。致残型,是染色体中度异常，多是染色体数量变化，如21三体，22三体，特纳综合征（多一条Y染色体），克氏综合征（多一条X染色体），出生的都是残疾人，基本都无生育能力。携带型，是轻度染色体异常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。综上所述，致死型染色体异常一定流产;致残型，无生育能力。所以，因为习惯性流产来就诊的，如果有染色体异常，也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产，那么世界上岂不是没有染色体异常的人了？由此可知，习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。实际上，很多书上提到的染色体异常导致流产，是指胚胎的染色体异常而不指夫妇。胚胎的染色体异常，导致流产，只能是致死型异常，应该是偶发自然流产，很少反复发生。换而言之，即使夫妇双方染色体都正常，在配子形成和胚胎发育过程中也可出现染色体异常或基因突变。例如免疫因素、内分泌因素和子宫因素导致的宫内环境改变引发了胚胎染色体的致死型畸变，导致的习惯性流产，这是习惯性流产最常见的因素。再如精卵异常导致的致死型畸变。另外有毒化学物质、放射线、高温等也可引起染色体致死型异常。检查胚胎染色体才有意义，但是临床上一般不易做到，安太医院的方法是，在胎停育确诊后，通过宫腔镜取出无菌胎儿组织，经过培养制备染色体。因此，如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常，不要认为是不治之症而放弃治疗。我们经治这样的患者中，除染色体轻度异常外，多另有原因，经过对因治疗后都获得了嫡生子女。您这种染色体正常的都可能存在的。对于如果曾经有过胎停育和自然流产史的，应该在下次不孕前找到病因，否则重蹈覆辙。月经3－5天用电化学发光法查内分泌和抗胚胎抗体;月经干净3－5天做阴道镜，动态数字化子宫输卵管造影和阴道四维彩超。一般就可以确诊，部分患者还需要扩宫试验及电子宫腔镜或者腹腔镜进一步检查。

夫妇染色体异常不会导致习惯性流产，夫妇染色体异常都是携带遗传型，即轻度染色体异常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙，凤生凤。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产，那么世界上岂不是没有染色体异常的人了？由此可知，习惯性流产病因筛查时，不应把夫妇染色体检查作为重点，把夫妇染色体异常有习惯性流产者列为不治之症更是错上加错。

您好：染色体异常是没有办法治疗的,祝您健康!G