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46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是怎样的疾病？
疾病：真两性畸形提问于 2024-10-08 17:29 -
病情描述：
46，XX/46，XY嵌合体真两性畸形是什么病？
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回答1
46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种罕见的先天性生殖器官发育异常疾病，表现为同时具有卵巢和睾丸组织，性染色体核型为 46，XX/46，XY 嵌合。其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.病因：可能与胚胎发育早期性染色体异常分配、基因突变等有关。 2.症状：外生殖器形态多样，可能有阴蒂肥大、阴唇融合类似男性阴茎，也可能有睾丸和卵巢同时存在。 3.诊断：通过染色体核型分析、性腺活检、内分泌激素测定等检查明确诊断。 4.治疗：根据患者的社会性别、外生殖器发育情况、性腺功能等综合考虑，选择合适的治疗方案。可能包括手术矫正外生殖器、切除与社会性别不符的性腺组织等。 5.预后：经过合理治疗，患者可获得较好的生活质量，但生育能力可能受到影响。 总之，46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种复杂的疾病，需要多学科协作进行精准诊断和个体化治疗，以提高患者的生活质量。
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