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46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是什么情况？
疾病：真两性畸形提问于 2024-10-08 17:16 -
病情描述：
46，XX/46，XY嵌合体真两性畸形是怎么回事
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回答1
46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种罕见的先天性疾病，涉及生殖器官、性腺、染色体等多方面异常。其成因复杂，症状多样，诊断和治疗具有挑战性。 1.染色体异常：患者体内同时存在 46，XX 和 46，XY 两种染色体核型，导致性腺发育异常。 2.生殖器官表现：外生殖器可能表现为模糊不清，兼具两性特征，或偏向某一性别但不完全。 3.性腺发育：可能同时存在睾丸和卵巢组织，或发育不良的混合性腺。 4.激素水平：体内性激素分泌紊乱，如雄激素和雌激素水平失衡。 5.诊断方法：通过染色体核型分析、性腺活检、激素检测等综合判断。 6.治疗方案：根据患者的社会性别、外生殖器发育情况、性腺功能等，选择手术矫正生殖器、激素治疗等方法。 总之，46，XX/46，XY 嵌合体真两性畸形是一种复杂的疾病，需要多学科协作，综合评估患者情况，制定个性化的治疗方案，以提高患者的生活质量。
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