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X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊
疾病：婴幼儿提问于 2015-11-06 15:11 -
病情描述：
X-连锁严重联合免疫缺陷病的是什么原因啊
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回答1
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-5共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq2～3.。已发现γc基因8个外显子的35种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换（错义突变和无义突变），其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
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