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腹肌缺如综合征的诊断方法有哪些
疾病：提问于 2015-11-01 21:24 -
病情描述：
腹肌缺如综合征的诊断方法有哪些
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回答1
腹肌缺如综合征的诊断主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查、家族病史以及基因检测等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.临床表现：腹壁薄如纸，腹内脏器清晰可见，患者难以自主由卧位转为坐位，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，部分患者有双侧隐睾和泌尿系畸形。
2.实验室检查：通过血常规、生化检查等，了解患者的身体基本状况，判断是否存在感染、贫血等异常。
3.影像学检查：如超声、CT 等，可直观查看腹部肌肉的发育情况以及内脏器官的位置和形态。
4.家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，有助于判断是否存在遗传因素。
5.基因检测：对相关基因进行检测，明确是否存在基因突变导致该综合征。
综合以上多种方法的检查结果，医生能够较为准确地诊断腹肌缺如综合征。诊断明确后，可制定相应的治疗和康复方案，以改善患者的生活质量。-
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