心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病,以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征,可导致心律失常、心力衰竭等。其病因尚不明确,可能与遗传、胚胎发育异常等有关。 1.病因:遗传因素可能起重要作用,某些基因突变与本病相关。胚胎发育早期,心肌致密化过程受阻也可能引发。 2.症状:常见症状包括心力衰竭,如呼吸困难、乏力、水肿等;心律失常,如心悸、头晕、晕厥等。 3.诊断:通过超声心动图、心脏磁共振成像等检查可明确诊断。 4.治疗:药物治疗包括使用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂、利尿剂等,以改善心功能、控制心律失常。严重者可能需要心脏移植。 5.预后:预后取决于病情严重程度、治疗效果及患者的依从性。病情较轻者,经规范治疗可长期生存;严重者预后较差。 心肌致密化不全虽然罕见,但早期诊断、规范治疗对于改善预后至关重要。患者应定期复查,遵循医嘱,以提高生活质量。
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赵益业 主任医师 南方医科大学中西医结合医院
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程康林 主任医师 中山大学附属第六医院