先天性髌骨缺如是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病,表现为髌骨部分或完全缺失。其发病原因复杂,症状多样,诊断有一定难度,治疗方法也需根据具体情况选择。 1.发病原因:可能与遗传因素、胚胎发育过程中的基因突变等有关。 2.症状表现:患者常有关节不稳定、疼痛、活动受限,易出现反复脱位等。 3.诊断方法:通过 X 线、CT、磁共振成像(MRI)等检查来明确诊断。 4.治疗选择:轻度症状可采取保守治疗,如佩戴支具、物理治疗;严重者需手术治疗,如髌骨重建术。 5.预后情况:治疗效果因个体差异而异,早期诊断和治疗有助于改善预后。 先天性髌骨缺如较为少见,患者需及时就医,在专业医生的指导下进行诊断和治疗,以提高生活质量。