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遗传性低血磷佝偻病是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 11:13 -
病情描述：
遗传性低血磷佝偻病是一种什么病？
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回答1
遗传性低血磷佝偻病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由于基因突变导致肾脏对磷的重吸收障碍，引起血磷降低，从而影响骨骼矿化。其症状、诊断、治疗、遗传方式和预防等方面都有特点。 1.症状：患者常有骨骼疼痛、下肢畸形（如 O 型腿、X 型腿）、身材矮小、牙齿发育异常等。 2.诊断：通过血生化检查（检测血钙、血磷、碱性磷酸酶等）、X 线检查观察骨骼形态、基因检测明确突变基因等进行诊断。 3.治疗：治疗方法包括补充磷酸盐和活性维生素 D 制剂，如中性磷酸盐溶液、骨化三醇等。同时，需定期监测血磷、血钙水平，调整治疗方案。 4.遗传方式：多数为 X 连锁显性遗传，少数为常染色体显性或隐性遗传。 5.预防：对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防疾病的发生。 遗传性低血磷佝偻病虽然较为罕见，但早期诊断和规范治疗有助于改善患者的症状和生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗和随访。
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