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遗传性低血磷佝偻病是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 17:21 -
病情描述：
遗传性低血磷佝偻病怎么回事
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回答1
遗传性低血磷佝偻病是一种由于基因突变导致的罕见遗传性疾病，主要影响骨骼的正常发育和矿化，表现为骨骼畸形、生长迟缓、骨痛等。其发病机制涉及多个方面，如磷酸盐代谢紊乱、维生素 D 代谢异常等。 1. 遗传因素：基因突变是主要原因，常见的有 PHEX、FGF23 等基因的突变。 2. 磷酸盐代谢紊乱：导致血磷水平降低，影响骨骼矿化。 3. 维生素 D 代谢异常：影响钙磷吸收和利用。 4. 骨骼表现：包括下肢弯曲、鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。 5. 生长发育迟缓：身高增长缓慢，出牙延迟。 6. 实验室检查：血磷降低，碱性磷酸酶升高，甲状旁腺激素水平正常或轻度升高。 遗传性低血磷佝偻病需要早期诊断和治疗，以改善症状和预后。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
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