- Q：
糖原累积病Ⅵ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型又名Hers病，肝磷酸化酶缺乏症。糖原累积病Ⅵ型的病理检查示糖原贮积和嗜锇的脂质小滴贮积于肝中，肝肿大，肝纤维化和门静脉变宽。电镜示大片区域α颗粒糖原取代了胞器。本病呈AR遗传。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型怎么办
- A：
您好，糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。 [详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积症Ⅲ型体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别，婴儿期肝肿大，发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。除肝病变外，大部分患者有肌无力，尤其疾走和爬山时，但不会发生肌肉痉挛，部分患者有肌肉萎缩，糖原可累积在心脏，出现心脏增大，心电图有非特异性变化，但不发生心力衰竭和心律失常，肾脏不大。低血糖较GSD-Ⅰ轻，青春期时肝脏有缩小[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型有什么症状
- A：
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似，儿童易疲劳，不耐运动，活动后肌无力伴痛性痉挛，间歇期神经检查正常，可有肌红蛋白尿，有报出现轻度良性溶血性贫血，肌肉活动后血乳酸水平不增高。肌磷酸果糖激酶缺乏致病，活性仅达正常的3%或更少。肌中果糖1，6-二磷酸明显降低，葡萄糖6-磷酸和果糖6-磷酸增高。肌糖原贮积是因肌中糖原合成酶glycogensynthetase与尿苷二磷酸葡糖磷酸化酶uridined[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病，支链淀粉病或淀粉-(1，4-l，6)转葡糖苷酶缺乏症[amylo-(1，4→l，6)transglucosidase deficiency]。罕见。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么诊断
- A：
您好，束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～100次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势（腕部弯曲，手指伸展），且不能被病人或检查者纠正，几分钟后方得以缓解但疼痛[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型怎么诊断
- A：
您好，疾病诊断：与糖尿病鉴别诊断。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：空腹血糖测定。血总胆固醇、三酰甘油测定。血乳酸测定、尿酸测定。胰高糖素试验。肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型怎么诊断
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型的诊断检查：主要依据对白细胞中分支酶活性的测定。测定羊水细胞的分支酶活性可作产前诊断。合并应用锌增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型又名Hers病，肝磷酸化酶缺乏症。糖原贮积病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病，糖原代谢病。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型要做哪些检查
- A：
您好，血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。[详细]
- Q：
怎么治疗糖原累积病Ⅴ型
- A：
您好，治疗：避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。预后疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型的病因是什么
- A：
您好，病因由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病，支链淀粉病或淀粉-(1，4-l，6)转葡糖苷酶缺乏症[amylo-(1，4→l，6)transglucosidase deficiency]。罕见。病因糖原累积病Ⅳ型呈AR遗传。[详细]
- Q：
怎么治疗糖原累积病Ⅳ型
- A：
您好，糖原累积症ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。糖原累积病Ⅳ型的饮食宜高蛋白饮食少量多餐。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型的病因是什么
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型的病因糖原累积病Ⅵ型的病理检查示糖原贮积和嗜锇的脂质小滴贮积于肝中，肝肿大，肝纤维化和门静脉变宽。电镜示大片区域α颗粒糖原取代了胞器。属AR遗传。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏致病，大量支链淀粉样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多，电镜示贮积物表现为分支丝，易渗颗粒和电子密度无定形物[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。本病无特殊疗法，平时避免剧烈运动，预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型的症状表现是什么
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型症状的表现糖原累积病Ⅵ型的临床症状主要为肝肿大和低血糖，生长发育迟滞轻或无，可有高甘油三脂血症及酮体增多。神经系统无特殊异常，肌肉和心血管未见受累。有些患者白细胞中磷酸化酶活性降低，但在培养的成纤维细胞中酶括性正常。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型的病因是什么
- A：
您好，GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型要做哪些检查
- A：
您好，生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。肾上腺素试验 、胰高血糖素试验、肝活检确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型怎么办
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型的治疗：治疗为碳水化合物饮食，少量多餐。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么办
- A：
您好，无特殊疗法。宜避免疲劳及剧烈运动。运动前给予葡萄糖或果糖备用。预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型要做哪些检查
- A：
您好，糖原累积症Ⅲ型本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高，空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。[详细]
- Q：
糖原累积症是什么病
- A：
你好，糖原代谢病以往称为糖原积累症，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。祝你健康！[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型是什么病
- A：
你好，糖原累积病Ⅶ型又名Tarui病和磷酸果糖激酶缺乏症。祝你健康！[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅸ型是什么病
- A：
糖原累积病Ⅸ型是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现。至青少年期或成人期，肝脏可仍然稍大，转氨酶轻度增高。本型预后较好，可能无需治疗。[详细]