利氏病的治疗：治疗：本病无特效治疗，预后极差，患儿常于发病数月内死亡。可试用大量硫胺，如丙基二硫化硫胺(TPD)、四呋喃二巯化硫胺(TTFD)等治疗，或可改善症状，使用剂量为2g/d，同时需用高糖膳食。也有报道口服乙酰唑胺可使症状缓解。合并酸中毒者，还需静脉点滴葡萄糖和碱性药物等支持疗法。有个例报道酮症性饮食疗法可控制病情的进展。临床启示本病是一少见的神经代谢性疾病，它是影响中枢神经系统的一种遗传[详细]

1.男性多于女性，根据起病年龄的不同，可分为新生儿型、经典婴儿型、少年型及成年型。2.新生儿型主要表现为喂养困难、生长发育停滞、惊厥、肌张力低下、呼吸异常，早期病死率极高。3.婴儿期发病，则表现为丧失头部控制以及丧失其他获得性运动功能、肌张力降低、吸吮困难、发作性呕吐、易激惹和持续性啼哭、癫痫大发作和肌阵挛发作等。如果在生后第2年发病，可出现脑干和基底节损害体征和听力丧失，小脑损害导致行走困难、共[详细]

利氏病：诊断检查：1.CT检查平扫可见双侧基底节区对称性低密度灶，伴有不同程度的脑萎缩。双侧基底节区有肾形对称性低密度影，病灶主要位于豆状核区，边缘清楚2.MRI检查基底节区病变位于豆状核和尾状核，双侧尾状核头部和壳核对称性信号异常，T1WI呈低信号，T2wI呈高信号。在MRIT2加权像上，表现为豆状核高信号，在中脑导水管周围灰质、黑质、小脑齿状核和小脑皮质可见对称性、斑片状信号增强灶。3.实验室[详细]

由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的一种线粒体病。目前没有特殊治疗方法。可试用大量硫胺，如丙基二硫化硫胺(TPD)、四呋喃二巯化硫胺(TTFD)等治疗，或可改善症状，无法很好治疗。[详细]