慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）：1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。3.血清CPK正常。4.肌电图提示神经源性受损。5.肌活检符合前角细胞病变。具备以上条件1～4或1，3，4，5均可确诊本病。[详细]

慢性近端脊髓性肌萎缩的症状多见于2-17岁，也可在成年起病，男性居多，2/3有家族史。起病隐袭，慢性近端脊髓性肌萎缩的症状为首发下肢近端无力，步态异常，登楼和蹲下站立困难，不能奔跑。数年后上肢近端也无力，举臂困难。半数有肌束震颤，肌无力和萎缩特征性分布于近端，肢体远端于后期方累及，腓肠肌保持良好并貌似肥大。慢性近端脊髓性肌萎缩的表现常有脊柱前凸、翼状肩胛、鸭步，Gower征阳性，髋、膝、踝可挛缩，[详细]

帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。 [详细]

进行性脊髓性肌萎缩症的病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。 [详细]

青年型上肢远端肌萎缩的病因不明，发病机制也不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经源性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌源性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。[详细]

慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率，可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人，代代有病，男女均等发病，呈具完全外显率的AD遗传。[详细]

进行性面肌偏侧萎缩症的病因尚未明了。一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。[详细]

帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症的症状早期轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。 [详细]

进行性面肌偏侧萎缩症的症状好出现于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状，略与中线平行；皮肤干燥、皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以[详细]

先天性肌肉萎缩治疗上是有一定困难的，建议进行治疗，治疗治疗肌肉萎缩应辨别虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，患者应切忌不可进行强行性的功能锻炼，这会造成骨骼肌的疲劳，不利于骨骼肌功能的恢复，同时对肌细胞的再生和修复也不利。这是在肌肉萎缩日常的治疗方法中需要注意的一点。肌萎缩的患者需要每日配以高蛋白、高能量饮食来补充和提供神[详细]

先天性肌萎缩的并发症主要有运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。[详细]

一般来说，肌萎缩患者之所以要严格预防感冒，是因为肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。除此之外，患者还应该预防胃肠炎，胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。[详细]

进行性脊髓性肌萎缩症的症状根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。 [详细]

家族性肌萎缩性侧索硬化的病因不明确，病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍，病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50～100倍，但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。[详细]

一般来说，肌萎缩侧索硬化的治疗，应该要尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。现在治疗肌萎缩侧索硬化常见的方法有：一般疗法：支持疗法：对症治疗，适当锻炼；特殊疗法:目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。除此之外，还有就是呼吸治疗。[详细]

一般来说，肌萎缩侧索硬化患者早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。肌萎缩侧索硬化患者临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型：症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型：在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。[详细]

先天性肌萎缩的并发症主要有运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。[详细]

对于肌萎缩侧索硬化患者来说，要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。建议肌萎缩侧索硬化患者最好可以到医院接受详细的身体检查，之后在医生的指导下进行对症治疗，避免患者的病情恶化，不利于患者的健康。[详细]

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。肌萎缩侧索硬化是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部[详细]

一般来说，肌萎缩患者之所以要严格预防感冒，是因为肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。除此之外，患者还应该预防胃肠炎，胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。[详细]

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。[详细]

神经源性肌肉萎缩症常常出现肌束颤动，常常是因下运动神经元及其损害所致，前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍。如果进行肌电图检查，可以发现肌肉萎缩变薄，镜下呈束性萎缩改变。肌源性肌肉萎缩症常常表现为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，由于肌无力的现象越来越明显。缺血性肌先天性肌萎缩这种先天性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致[详细]

先天性肌肉萎缩治疗上是有一定困难的，建议进行治疗，治疗治疗肌肉萎缩应辨别虚损脏腑，以扶正为主兼顾祛邪，佐以疏风散寒化湿、清热、理气化瘀通络。扶正以健脾益肾为要，贵在辩证精当，疗程要长，患者应切忌不可进行强行性的功能锻炼，这会造成骨骼肌的疲劳，不利于骨骼肌功能的恢复，同时对肌细胞的再生和修复也不利。这是在肌肉萎缩日常的治疗方法中需要注意的一点。肌萎缩的患者需要每日配以高蛋白、高能量饮食来补充和提供神[详细]

劳逸结合，不要强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因为骨骼肌疲劳，不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的修复和再生。合理调配饮食结构,先天性肌肉萎缩患者要高能量、高蛋白饮食来补充，提供骨骼肌细胞和神经细胞重新建所需的物质，来增长肌肉、增强肌力，前期采用富含维生素、高蛋白、微量元素和磷脂的食物，还要配合?膳，不要吃辛辣食物，戒除烟、酒。严格预防感冒、胃肠炎，保持乐观愉快的情绪。[详细]

先天性肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破[详细]

肌萎缩患者之所以要严格预防感冒，是因为肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。除此之外，患者还应该预防胃肠炎，胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。[详细]

您好！进行性脊肌萎缩症有禁食辛辣刺激性食物，油腻油炸食物，戒烟戒酒，不吃不卫生、不熟的食物等饮食禁忌。[详细]

您好！进行性脊肌萎缩症不需要手术，主要为对症支持疗法，还可以采用外科纠正方法来治疗。[详细]

您好！婴儿型脊髓性肌萎缩:出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。中间型脊髓性肌萎缩：近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢、多发性微小肌阵挛。少年型脊髓性肌萎缩：步态异常下肢近端肌肉无力、神经元性近端肌萎缩、蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。[详细]

您好！病因尚未明确。根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。[详细]