- Q：
组氨酸血症怎么回事
- A：
您好，组氨酸血症由Ghadmi(96)首报，新生儿发病率为×l0-4—6×0-5。组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏，体液中组氨酸浓度增高，组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大，胶质增生。细胞中线粒体未见异常。遗传学呈AR遗传，按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病，组氨酸血症呈A[详细]
- Q：
组氨酸血症的病因是什么
- A：
您好，组氨酸血症的病因组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏，体液中组氨酸浓度增高，组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大，胶质增生。细胞中线粒体未见异常。遗传学呈AR遗传，按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病，组氨酸血症呈AD遗传。[详细]
- Q：
组氨酸血症的症状表现是什么
- A：
您好，组氨酸血症症状表现：出生时正常，婴幼儿期言语障碍，组氨酸血症的表现包括听觉和记忆障碍及构音错误，智能低下。可有反复感染，脊柱畸形、特应性皮炎、细长指、矮小、先天性再生障碍性贫血、惊厥及异常脑电图等。[详细]
- Q：
组氨酸血症要做哪些检查
- A：
您好，组氨酸血症的诊断检查：依据色谱法检查出皮肤缺乏犬尿酸和尿三氯化铁试验呈灰绿色反应，血及尿中组氨酸浓度升高及咪唑类异常代谢产物增多是组氨酸血症的确诊根据。鉴别诊断：组氨酸血症须与亚胺甲基转移酶缺乏症。[详细]
- Q：
怎么治疗组氨酸血症
- A：
您好，组氨酸血症的预防：至少在2岁内严格控制组氨酸摄入，使血组氨酸水平在4mg/dl以下(正常0.3—2.6 mg/d1)。[详细]
- Q：
组氨酸血症是什么病
- A：
您好，组氨酸血症由Ghadmi(1961)首报，新生儿发病率为1×l0-4—6×10-5。[详细]
- Q：
组氨酸血症怎么办
- A：
您好，组氨酸血症的预防：至少在2岁内严格控制组氨酸摄入，使血组氨酸水平在4mg/dl以下(正常0.3—2.6 mg/d1)。[详细]
- Q：
组氨酸血症怎么诊断
- A：
您好，组氨酸血症诊断检查：依据色谱法检查出皮肤缺乏犬尿酸和尿三氯化铁试验呈灰绿色反应，血及尿中组氨酸浓度升高及咪唑类异常代谢产物增多是组氨酸血症的确诊根据。鉴别诊断：组氨酸血症须与亚胺甲基转移酶缺乏症。[详细]