- Q：
遗传性共济失调怎么诊断
- A：
遗传性共济失调鉴别诊断，(1)腓骨肌萎缩症：为遗传性周围神经病，也可出现弓形足。(2)多发性硬化：有缓解-复发病史和CNS多数病变的体征。(3)维生素E缺乏：可引起共济失调，应查血清维生素E水平。(4)共济失调-毛细血管扩张症：儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。[详细]
- Q：
遗传性共济失调的症状表现是什么
- A：
遗传性共济失调症状，具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。[详细]
- Q：
周期性共济失调要做哪些检查
- A：
周期性共济失调检查，脑电图，神经电生理检查脑干听觉诱发电位，感觉性动作电位，体感诱发电位，感觉神经传导速度，运动神经传导速度，肌电图，磁共振波谱学，头部CT、MRI 可见小脑萎缩，以蚓部明显。正电子发射体层摄影术，运动测试。[详细]
- Q：
怎么治疗遗传性痉挛性共济失调
- A：
遗传性痉挛性共济失调最好对症处理。没有好的治疗方法。[详细]
- Q：
周期性共济失调怎么办
- A：
周期性共济失调治疗，乙酰唑胺治疗有教，可终止发作或减轻症状。随着年龄增长，病情逐渐减轻。[详细]
- Q：
遗传性共济失调的病因是什么
- A：
遗传性共济失调病因，为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。[详细]
- Q：
周期性共济失调怎么回事
- A：
周期性共济失调患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心，有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。EA合并肌纤维颤搐由van Dyke于1975年报道，常见震颤，躯干性共济失调.言语模糊。僵硬或疲倦感，反射样梧动，蹒珊步态。腕、足部痉挛。1990年Brunt和van Weerden报道1个EAM家系，呈常染色体显性遗传，发作期可见运动和平衡不稳，常见头[详细]
- Q：
遗传性后柱性共济失调怎么办
- A：
遗传性后柱性共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。[详细]
- Q：
遗传性共济失调怎么回事
- A：
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。[详细]
- Q：
遗传性共济失调是什么病
- A：
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调的病因是什么
- A：
弗里德赖希共济失调白种人多见，其发病率约1/30 000～50 000，杂合子携带率为1/60～1/110，亚洲和非洲少见。弗里德赖希共济失调致病基因为X25基因，位于染色体9q13-21.1，编码frataxln蛋白，由于X25基因内含子1中不稳定的(GAA)n三核苷酸重复扩展而致病，是目前惟一已知由GAA异常扩增的三核苷酸动态突变疾病。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调怎么办
- A：
弗里德赖希共济失调迄今无特效治疗，主要是针对心功能不全、心律失常和糖尿病的治疗。对伴有心肌病的患者要注意观察心脏功能和心律失常的情况，如心悸、气促，心绞痛等，及时作心电图检查，判断心功能，以及时作相应的对症治疗。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调的症状表现是什么
- A：
脊髓小脑性共济失调(1)共济失调，共济失调步态和构音障碍是SCA的共同特点，首发症状常为步态不稳或步态异常，逐渐出现双手笨拙，构音障碍，语速变慢和抑扬顿挫的语调，症状呈缓慢进展。(2)眼部症状，眼球扫视障碍(见体格检查)，视力下降见于SCA7。(3)锥体外系症状，运动不能、强直、肌张力障碍，(4)周围神经病，可有肌肉萎缩和无力。(5)大脑症状，智能发育障碍，认知功能障碍，癫痫。(6)脑桥受损症状。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调是什么病
- A：
脊髓小脑性共济失调一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定，其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国，SCA3(也名马查多-约瑟夫病，MID)是最常见的类型，约占SCA的[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调怎么办
- A：
脊髓小脑性共济失调治疗，1.对症治疗，减轻由于共济失调和震颤所造成的不便。2.保持适当的运动，防止肢体的挛缩和肌肉萎缩。3.保证进食管道和呼吸道的通畅。4.提供助行以及辅助日常生活的设施，提高患者的生活质量。5.心理辅导和相应的药物治疗。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调怎么回事
- A：
弗里德赖希共济失调是西方国家最常见的AR遗传性共济失调。FRDA的主要临床特征是进行性的共济失调，关节位置觉和振动觉消失，下肢腱反射消失和出现伸性跖反射，多种先天性代谢障碍疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调的症状表现是什么
- A：
弗里德赖希共济失调从下肢开始缓慢进行的共济失调。其共济失调的特征是感觉性和小脑性共济失调同时存在，表现宽基底步态，足底感觉路不平和不规则而合并有步态的生硬，奔跑困难，坐、站均不稳，症状逐渐波及上肢，出现意向性震颤，臂部、而和颊部肌肉粗大震颤以至出现舞蹈样动作。晚期逐渐出现构音障碍、吞咽困难和以下肢肌肉为主的萎缩和无力;少数出现眩晕和听力下降;可有自主神经受损引起的呼吸异常、唾液分泌、歧端出汗异常或[详细]
- Q：
怎么治疗弗里德赖希共济失调
- A：
弗里德赖希共济失调迄今无特效治疗，主要是针对心功能不全、心律失常和糖尿病的治疗。对伴有心肌病的患者要注意观察心脏功能和心律失常的情况，如心悸、气促，心绞痛等，及时作心电图检查，判断心功能，以及时作相应的对症治疗。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调要做哪些检查
- A：
弗里德赖希共济失调检查，一般辅助检查，40%～50%患者的糖耐量试验不正常。影像学检查，CT或MRI检查可见颈部脊髓萎缩，而小脑只有轻微萎缩，大脑和脑干正常。神经电生理学检查，肌电图显示感觉神经传导速度减慢、动作电位消失或减低，运动传导速度正常或轻度减慢。心脏电生理检查，基因检测，神经肌肉活检可见大直径的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌肉萎缩。[详细]
- Q：
怎么治疗脊髓小脑性共济失调
- A：
脊髓小脑性共济失调治疗，1.对症治疗，减轻由于共济失调和震颤所造成的不便。2.保持适当的运动，防止肢体的挛缩和肌肉萎缩。3.保证进食管道和呼吸道的通畅。4.提供助行以及辅助日常生活的设施，提高患者的生活质量。5.心理辅导和相应的药物治疗。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调是什么病
- A：
弗里德赖希共济失调是西方国家最常见的AR遗传性共济失调。FRDA的主要临床特征是进行性的共济失调，关节位置觉和振动觉消失，下肢腱反射消失和出现伸性跖反射，多种先天性代谢障碍疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调的病因是什么
- A：
脊髓小脑性共济失调病因，大部分属三核苷酸重复性疾病，由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病，此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性，它可随着世代的传递而进一步扩大，被称为动态突变。目前已证实多种SCA亚型的发病与其致病基因编码区的三核苷酸重复序列异常扩增有关。最多见的是基因编码区CAG重复扩增，如SCAl、2、3、6、7、17、DRPLA，少见的有非编码区的CAG重复扩增，如SCAl2[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调怎么诊断
- A：
脊髓小脑性共济失调诊断，1.潜隐起病，缓慢发展的小脑性共济失调，表现共济失调步态和构音障碍。2.各型SCA的特征性临床表现。3.影像学上可见小脑和/或脑干萎缩。4.阳性家族史。5.基因检测。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调怎么回事
- A：
脊髓小脑性共济失调一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定，其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国，SCA3(也名马查多-约瑟夫病，MID)是最常见的类型，约占SCA的[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调怎么诊断
- A：
弗里德赖希共济失调诊断依据青少年起病，以下肢明显的进行性共济失调，关节位置觉和振动觉减弱或消失，下肢腱反射消失，Bahinski征阳性，骨骼畸形多见。常伴有心脏损害等，阳性家族史和基因检查有助确诊。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调要做哪些检查
- A：
脊髓小脑性共济失调检查，心肺检查和腹部B超检查一般无特殊发现。头颅MR显示有小脑和桥脑萎缩的共同特点，部分伴有大脑萎缩。第四脑室扩大可见于SCA3。神经电生理学检查，基因检测。[详细]
- Q：
遗传性共济失调是什么意思啊？可以治疗吗？能治好吗？
- A：
这个是属于神经科病变的，是会很难治疗的，因为是涉及到神经系统的，很难治愈的了，一般是可以慢慢康复等处理的，可以去专业一点的医院检查治疗的了[详细]
- Q：
为什么孩子会得小脑性共济失调？急得烧心！大家说现在如何是好？
- A：
有些的话可能就是小孩儿他在肚子里面的时候就被传染了，或者是跟怀孕的时候吃的食物有很大的关系[详细]
- Q：
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是什么病
- A：
您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。[详细]
- Q：
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征要做哪些检查
- A：
您好，检查方法：实验室检查：细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加，使细胞周期从G1到S期延迟，AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍，在受到照射后不能延迟细胞周期。体[详细]