- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿是什么病？
- A：
糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的诊断
- A：
糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。（4）早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。[详细]
- Q：
登革热早期有哪些症状表现？
- A：
登革热早期症状主要有发热、皮疹、出血、疼痛及淋巴结肿大等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.发热：最早出现，常伴头痛、眼球后痛及全身毒血症状。2.皮疹：病程3-6天出现，有多种形态。3.出血：牙龈、鼻黏膜等部位易发生。4.疼痛：全身肌肉、骨骼和关节疼痛。5.淋巴结肿大：全身淋巴结轻度肿大，有触痛。[详细]
- Q：
糖原累积病V型是怎样的一种病
- A：
糖原累积病V型是一种代谢疾病，由骨骼肌缺乏肌磷酸化酶导致，常见于儿童及成人，有多种症状表现。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.病因：骨骼肌缺乏肌磷酸化酶。2.发病年龄：儿童及成人均可发病。3.初始症状：肌痉挛、易疲劳。4.典型症状：剧烈运动后肌肉痛性痉挛、肌球蛋白尿。5.后期症状：成年后可能出现肌萎缩、肌无力。[详细]
- Q：
登革热能自愈吗
- A：
登革热是由登革病毒引起、经蚊媒传播的急性传染病。能否自愈取决于病情轻重、个体免疫力等。主要包括病毒特性、症状表现、治疗方法、预防措施和预后情况。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.病毒特性：登革病毒有多种血清型，感染后可引发不同症状。2.症状表现：发热、皮疹、肌肉关节疼痛等。3.治疗方法：一般治疗包括卧床休息、饮食调整、隔离等。对[详细]
- Q：
糖原累积病I型是什么病
- A：
你好，糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。婴儿期间，血糖浓度可在喂养后3～4小时降到少于24mmol/L40mg/d。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖，伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型是怎样的一种病
- A：
糖原累积病Ib型是一种罕见病，涉及肝细胞微粒体膜缺陷，临床表现复杂，治疗有一定难度，包括饮食、药物等方面。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.发病原理：肝细胞微粒体膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶不能通过膜转运。2.临床症状：与糖原累积病Ia型相似，如低血糖、肝大等。3.诊断方法：通过基因检测、生化指标等综合判断。4.治[详细]
- Q：
登革热应如何治疗
- A：
登革热是蚊媒传染病，症状多样。治疗包括对症处理、预防传染等。具体有卧床休息、退热、监测血小板、饮食调整、隔离防护。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.卧床休息：急性期需卧床，避免过早活动，以防病情加重。2.退热治疗：如体温过高，可使用对乙酰氨基酚、布洛芬等药物退热。3.监测血小板：密切关注血小板数量，预防出血。4.[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型是什么病
- A：
糖原累积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者可能出现多种症状，需要及时诊断和治疗。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.疾病名称：糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病、支链淀粉病或淀粉-4-l，转葡糖苷酶缺乏症。2.发病原理：由于基因突变导致淀粉-4-l，转葡糖苷酶缺乏，使糖原代谢异常。3.症状表现：可能有肝脏肿大、肝功能异[详细]
- Q：
女人月经过后多久是安全期
- A：
女人安全期受多种因素影响，包括月经周期、经期时长、排卵规律等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.月经周期：规律的月经周期有助于推算安全期，一般28-30天较常见。2.经期时长：通常3-7天，经期短，月经后安全期可能相对长些。3.排卵规律：两次月经中间为排卵期，其前后各1周或5天为易受孕期。4.个体差异：部分女性排卵可能提[详细]
- Q：
大便拉不干净且总有便意，如何处理？
- A：
大便拉不干净且总有便意，可能由饮食不当、肠道功能紊乱、肠道炎症、肠道肿物、肛门疾病等引起。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.饮食不当：过多食用辛辣油腻食物，会刺激肠道。应调整饮食，多吃蔬菜水果，增加膳食纤维摄入。2.肠道功能紊乱：如肠易激综合征，肠道蠕动异常。可通过规律作息、减轻压力改善。3.肠道炎症：如结肠炎，炎症刺激导致。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型需要进行哪些检查
- A：
糖原累积病Ⅲ型是一种较为罕见的遗传代谢病，患者需要接受多种检查以明确诊断和评估病情。建议及时到正规医院就诊。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.血糖和血脂检测：有助于了解患者的血糖和血脂水平。2.血清转氨酶测定：观察转氨酶指标是否升高。3.尿酸检测：明确尿酸水平有无异常。4.激素反应试验：如空腹肾上腺素或胰高糖素反应，以及进[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉，肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常[详细]
- Q：
未满月宝宝肠绞痛应如何处理
- A：
未满月宝宝肠绞痛可通过按摩、抱姿、体位、拍嗝、热敷等方式缓解，还可做排气操、注意喂养方式。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。1.按摩：顺时针轻柔按摩宝宝肚子，促进肠道排气。2.抱姿：采用飞机抱，让宝宝趴在大人臂弯里。3.体位：平时多让宝宝趴着，睡觉时侧卧。4.拍嗝：吃奶后及时拍嗝，避免空气进入肠道。5.热敷：腹部[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型需要进行哪些检查
- A：
糖原累积病Ⅵ型是一种罕见的遗传代谢性疾病，可能会影响患者的健康。检查对于明确诊断和制定治疗方案非常重要。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1.生化检查：包括检测血糖水平，查看是否有低血糖，以及是否存在酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症。2.糖耐量试验：有助于了解患者的糖代谢情况。3.肾上腺素试验和胰高血糖素试验：辅助判断机体对相关激素的反应[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型是什么病
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型又名Hers病，肝磷酸化酶缺乏症。糖原贮积病是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病，糖原代谢病。[详细]
- Q：
新生儿巨结肠的初始症状有哪些
- A：
新生儿巨结肠的最初症状主要有顽固性便秘、腹胀、呕吐、食欲不振、发育迟缓等。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。1.顽固性便秘：肠道神经缺如，无法感受粪团刺激，胃肠蠕动弱，导致大便积聚。2.腹胀：大量大便聚积胃肠道，引起腹部明显膨胀。3.呕吐：巨结肠严重时会出现吐奶等症状。4.食欲不振：肠道功能异常，影响进食欲望。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型的病因有哪些？
- A：
糖原累积病Ⅵ型的病因主要包括遗传因素、糖原代谢异常、肝脏病变、细胞结构改变等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。1.遗传因素：属AR遗传，基因缺陷导致相关酶的功能异常。2.糖原代谢异常：糖原在肝脏中贮积，影响正常代谢。3.肝脏病变：出现肝肿大、肝纤维化和门静脉变宽。4.细胞结构改变：电镜下可见α颗粒糖原取代胞器。b[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型要做哪些检查
- A：
您好，血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型是怎样的一种疾病
- A：
糖原累积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病，表现为肌肉无力、运动不耐受等。其发病机制、症状、诊断、治疗和预后等值得关注。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.发病机制：基因突变使肌肉中缺乏肌磷酸化酶，影响糖原分解。2.症状：运动后肌肉疼痛、痉挛、无力，严重时行走困难。3.诊断：通过肌肉活检、基因检测等明确诊断。4.治疗：[详细]
- Q：
怎么治疗糖原累积病Ⅴ型
- A：
您好，治疗：避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。预后疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么回事
- A：
您好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。[详细]
- Q：
如何诊断糖原累积病Ⅴ型？
- A：
糖原累积病Ⅴ型的诊断，主要依据症状表现、实验室检查、基因检测、肌肉活检、家族病史等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.症状表现：运动不耐受、肌肉痉挛、肌肉无力等。2.实验室检查：血清肌酸激酶升高，运动后血乳酸水平不升高。3.基因检测：查找相关基因突变。4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变。5.家族病史：[详细]
- Q：
欲望强一定是肾阴虚导致的吗
- A：
欲望强不一定是肾阴虚，还可能与肝郁化火、心肾不交、阴虚火旺、湿热下注等有关。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.肝郁化火：情绪不畅，肝郁日久化火，扰动心神，出现欲望强。2.心肾不交：肾阴不足，不能上济心火，心火亢盛，导致欲望过强。3.阴虚火旺：阴液亏虚，虚火内生，可致欲望增强。4.湿热下注：湿热蕴结下焦，扰动精室，引起欲望[详细]
- Q：
怎么治疗糖原累积病Ⅳ型
- A：
您好，糖原累积症ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少，因而是一个有研究前途的治疗方法。此外，可施行肝移植。糖原累积病Ⅳ型的饮食宜高蛋白饮食少量多餐。[详细]
- Q：
新生儿肠绞痛的成因有哪些
- A：
新生儿肠绞痛可能由胃肠动力异常、肠道菌群失调、乳糖不耐受、腹部着凉、喂养不当等引起。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。1.胃肠动力异常：新生儿肠道神经系统调节功能尚不完善，易致肠道运动增强，引发肠绞痛。2.肠道菌群失调：菌群失衡可能导致该现象，部分新生儿还会有腹泻与便秘交替的情况。3.乳糖不耐受：患儿乳糖进入结肠后发酵，产生大量乳酸和氢气，使结[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型怎么诊断
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型的诊断检查：主要依据对白细胞中分支酶活性的测定。测定羊水细胞的分支酶活性可作产前诊断。合并应用锌增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。[详细]
- Q：
肾上长了囊肿应如何处理
- A：
肾上长囊肿的处理方法，包括囊肿性质判断、大小评估、症状观察、治疗选择、定期复查等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.囊肿性质判断：通过影像学检查，如超声、CT等，确定囊肿是单纯性还是复杂性。2.大小评估：较小且无症状的囊肿一般定期复查；较大囊肿可能需进一步治疗。3.症状观察：有无腰痛、血尿、高血压等症状。4.治疗选择：包[详细]