8月25日-28日， 广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在广州举行。
南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳在接受家庭医生在线采访时表示，随着“三孩政策”落地以及生育延迟，35岁以上的高龄孕产妇已经占了我国孕产妇总数的50%以上。她建议，为了科学优生优育，产前诊断不可少。此外，有生育过不良胎儿家族史，或者是生育过异常孩子的孕妇也应该积极进行产前诊断。如发现指标异常，也不用过度紧张，很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。
同期，珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区正式启用，占地800平方米，设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地。
珠江医院杨芳主任
珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区正式启用
一母亲连续三胎均在出生后不久即死亡
6年前，28岁的董女士（化名）专门从湖北来到珠江医院找到杨芳，此前她已经有过三次分娩，婴儿均在出生后不久即死亡。第一次，董女士以为是偶然现象，没有引起重视；第二、第三次又出现相同情况时，董女士开始慌了，然后却查找不到原因；到了第四次怀孕，胎儿再次出现水肿现象，已经无法再接受失去孩子的董女士经当地医生介绍，找到了杨芳。
经过一系列检查，才发现这是母儿血型不合所引起的。杨芳介绍，董女士是RH阴性血，胎儿是RH阳性血，两者血型不合并激发产生相应免疫性抗体，从而导致胎儿或新生儿出现贫血、水肿等并发症，严重时甚至发生新生儿死亡。
“董女士过来就诊时，已经是孕期21周了。通过脐血穿刺，发现胎儿血色素只有3克，正常的胎儿血色素应该达到15克左右。我们马上安排了胎儿宫内输血，经过四次输血，终于在35周剖腹生产一名健康的婴儿。今年，这个小孩已经6岁了，身体各项指标都良好。”杨芳表示，胎儿宫内输血难度高，需要隔着孕妈的肚子，把血液输到胎儿细如头发丝的脐带里。同时，还要注意输血量的精准把控，输血量太大，可能会引起胎儿心衰。
这些人群都有产前诊断指征
RH阴性血型也被称为“熊猫型”，在全国比例不到1%，当这些人群怀孕的时候，并不知道宫内胎儿可能会出现水肿、贫血的风险，而这些症状只能通过产前诊断来发现。
杨芳介绍，随着国家放开二胎、三胎以及生育延迟，35岁以上的高龄孕产妇已经占了我国孕产妇总数的50%以上。仅在珠江医院妇产中心，接诊高龄产妇的比例就达到50%~60%。为促进优生优育，这类人群在怀孕期间，需要进行产前诊断。
此外，产前诊断适用人群还包括：无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇、孕期超生发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇、有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇、羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇以及广东常见的地中海贫血、耳聋基因携带者等。
三级预防体系应对儿童出生缺陷
杨芳提醒，不可忽视出生缺陷这个问题。目前已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》公布的数据，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。近年来，随着防治工作力度加强，我国出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。但作为人口大国，我国的出生缺陷儿绝对数量仍然巨大。数据显示，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
如何预防儿童出生缺陷是每个家庭都关心的话题，杨芳说，为了应对出生缺陷，目前建立了从孕前、产前到产后的三级预防体系。
“一级预防是孕前优生优育检查，增加孕期保健工作。如孕前通过补充叶酸，可显著降低胚胎神经管缺陷风险及促进胚胎正常发育。夫妇双方在孕前3~6个月应接受优生咨询指导和健康检查等；二级预防即妊娠后进行产前防控，主要包括产前筛查、产前诊断及胎儿治疗；三级预防是宝宝出生后，进行普通群体筛查、高风险诊断和及时治疗。”
杨芳强调，二级预防是目前最为重要的一环。珠江医院胎儿医学与产前诊断科就是主要针对相应高危人群进行二级预防。孕妇早期产前筛查结果如提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，则需要进一步进行产前诊断。
并非所有超声异常都需要终止妊娠
目前，产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检（适用于孕11-14周）、羊水穿刺（适用于孕16-26周）、脐血穿刺（适用于孕26周后）获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%~70%的严重先天性畸形。
对于胎儿超声发现的异常，如果已排除遗传问题，可以进行胎儿宫内治疗。常见的如：单绒毛膜双胎妊娠的并发症（ TTTS， TAPS， TRAP， sIUGR等 ），可选择胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术或射频消融减胎术；胎儿先天性重度膈疝，可在胎儿镜下行气管封堵术（FETO）；下尿路梗阻，可行膀胱-羊膜腔引流术。后尿道瓣膜可在胎儿镜下行后尿道瓣膜消融术；羊膜带综合征，如羊膜带压迫脐带或挛缩卡压肢体，可在胎儿镜下行羊膜带松解术；胎儿贫血：宫内输血。
“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。”杨芳表示。珠江医院胎儿医学与产前诊断科成立以来，通过胎儿二级、三级、四级手术，帮助准妈妈们顺利分娩出正常、健康宝宝。
会议上，《胎儿治疗学》举行了首发仪式。作为主译的杨芳介绍，这次首发的是第2版，在第1版的基础上，结合了近年来影像学、分子生物学等领域的发展，对书的内容进行了更新，聚焦于新的以循证方法为基础的治疗策略，来帮助未出生的患者，也是胎儿。
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