在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。
周围神经病和肌病的主要实验室检查
（一）周围神经传导功能：周围神经病患者常有神经传导功能异常，主要包括运动和（或）感觉神经传导，以及反映肢体运动神经近段传导功能的F波及H-反射等迟反应检查。借助此类检查，有助于确立周围神经病诊断，了解病变部位及性质，且可用作疾病转归的无损伤性随访。神经脱髓鞘性病变主要引起神经传导速度（NCV）与反应电位潜伏期延长，而轴索损伤主要表现反应电位的波幅减低。不过，只要病变神经中尚有10%～20%的原纤维完好，即会使NCV值维持于正常范围，故正常的NCV并不能排除周围神经病。肌病的NCV正常，但当有明显肌萎缩时可引起反应电位的波幅减低。
（二）肌电图（EMG）：与周围神经传导功能的检查不同，EMG检查需用针电极插入被检肌肉，小儿惧痛难以合作。然而，即使能部分地完成此项检查也经常为诊断提供重要信息，如松弛状态下自发电位提示神经源性疾病而较少肌病可能性（炎性肌病例外）；低波幅多相电位过多常见于肌病，但高波幅者提示神经源性病变；出现肌强直放电伴特殊轰鸣声为强直性肌病的诊断提供依据；重复性电刺激中反应电位波幅显著性递减对重症肌无力的诊断有价值。
（三）血清肌酶测定：肌细胞受损时，溶酶体中肌酶漏出释入血清。其中最有价值的是肌酸磷酸激酶（CPK），该酶只来源于骨骼肌、心肌和脑组织，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小儿时期肌病中，进行性肌营养不良患者的血清CPK常高出正常数十、甚至数百倍，这在其他肌病中罕见，有重要诊断价值。
（四）肌肉活检：是肌病最具特异性的实验室诊断手段，对某些神经源性肌无力如婴儿脊肌萎缩症的诊断也有重要价值。它不仅能较好地区分肌病与周围神经病，还可进行肌病的组织学、超微结构和组织化学等检测，以进一步确立肌病的类型与病因。常规HE染色有助于发现肌纤维大小不等、胞内核、肌纤维变性、坏死与再生、以及炎性或肿瘤细胞浸润等，能满足多数肌营养不良和炎性肌病诊断的需要。电镜检查能发现肌细胞超微结构异常，有助许多先天性肌病的诊断。特殊组织化学染色可帮助确认线粒体肌病、沉积病等多种代谢性肌病。以ATP酶染色更可揭示肌纤维类型比例失调或失神经性肌细胞异常。
（五）神经活检：对周围神经病、尤其慢性病程者有重要诊断价值。以光镜、电镜检查，能发现各种周围神经病的不同组织学特征，确认是脱髓鞘性、轴索变性抑或炎性、肿瘤细胞浸润，代谢物沉积。目前一致推荐取腓肠神经活检，该神经虽由单纯感觉纤维组成，但能反映大多数周围神经病的病理学特征。活检中仅需从外踝后面切取小段神经，术后可能对足外侧缘皮肤浅感觉有1～3年的暂时影响，但对脚部运动或其他功能却无任何妨碍。足外侧缘的感觉障碍会因远端神经的代偿作用而逐渐恢复。
（六）其他：不少肌病包括各型肌营养不良、炎性和代谢性肌病常伴有心肌损害，应同时检查心电图。对肌营养不良和其他慢性进行性运动单位病患儿，还应作肺功能测试。
利用分子生物学方法已能对日益增多的遗传性神经肌肉病开展病理基因测定，应争取有条件的实验室协助完成。
