【阅读专题：专家全面解析致畸胎因素】痛苦并快乐着，担心并幸福着的准妈妈们，不管怀孕多艰难多幸福，预防怀上畸形胎儿才是最大的工程！…… [详细]
导致婴儿畸形的原因是什么?
造成胎儿畸形的原因主要有三种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。第三是综合因素，也就是在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形。
一、环境因素
(一)生物因素
1.疹病毒：如果孕妇在妊娠的前两个月感染了风疹病毒，胎儿可出现白内障和心脏畸形，还可出现小头、小眼、先天性耳聋等畸形。
2.巨细胞病毒：是通过胎盘膜直接作用于胚胎而致畸的，感染的时间越早危险性越大。最常出现的畸形的小头、小眼、脑积水、先天性耳聋、智力低下等。
3. 水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。
4. 弓形虫感染：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%～60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。
5.其他还有单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等。
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(二)物理因素
已确认的物理性致畸因子有射线和机械性损伤，还有一些物理因子，如：高温等。
射线是发现最早、研究最多的一种物理致畸因子。孕妇在妊娠早期接受大音剂量的X射线、镭射、放射碘等，可引起胎儿小头、智力低下、骨发育不全、甲状腺发育不全等畸形。
诊断量的X射线或放射性同位素一般不会引起胎儿畸形，但可能干扰神经细胞的分化，从而影响胎儿神经系统的发育。应尽量避免接受大剂量的射线，即便是诊断量的射线也应谨慎从事。并且从事放射性工作的孕妇更应加强防护，妊娠早期最好暂时回避。${FDPageBreak}
(三)药物因素
自6O年代孕妇服用“反应停”引起震惊世界的畸胎事件后，医药界对药物的致畸作用给予相当重视，并对药物进行了广泛严格的致畸检测。
由于妊娠不同阶段胚胎发育的特点，药物致畸作用也各不相同。对反应停致畸作用分析表明，在妊娠后第20天～30天服药较易发生畸胎。但一般说来，在妊娠的前3个月中用药易致畸形，因这时受精卵正处在相继分化和联合阶段，各系统尚未完全形成，易受药物的影响。妊娠4个月以上胎儿各器官已形成，药物已不再有致畸作用。除反应停外，刘主任还罗列出下述药物有或可能有致畸作用，她特别强调孕妇在头3个月中应禁用或小心使用。
1.抗肿瘤药如氨甲喋啶易引起流产和无脑、脑积水、腭裂等畸形，与它种抗癌药合用危险性更大。还有马利兰、苯丁酸氮芥、6一巯基嘌呤、环磷酰胺、去乙酰甲基水仙碱、癌宁、长春碱、乌拉坦 及碘治疗或骨盆放射，都可引起胎儿畸形。
2. 某些激素，如性激素，均有不同程度的致畸作用，可引起多种先天畸形。孕期妇女如果怀孕后仍然口服激素类避孕药，对胎儿就有致畸的危险。
3.抗糖尿病药。有报道甲磺丁脲和氯磺丙脲引起死胎、新生儿死亡、多发性畸形和兔唇。
4. 某些治疗精神病的药物，如酚噻嗪、溴化锂、安非他明。
5.抗惊、镇静安定药，如苯妥因钠、去氧苯巴比妥、苯巴比妥 都能引起胎儿兔唇和腭裂;氯丙嗪可引起视网膜病变;氟哌啶醇可引起四肢畸形，眠尔通、安定、利眠宁也可致畸胎。
6.抗抑郁药丙咪嗪可引起胎儿骨畸形和兔唇;苯丙胺可致心脏缺损、大血管异位及畸形足等。
7. 某些抗凝血药，西医里很多活血化瘀的药物，抗凝血药
为防止药物诱发畸胎，在妊娠头3个月应避免使用上述药物;对新药致畸性尚未充分了解，一般也应避免使用。${FDPageBreak}
(四)化学因素
在工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。目前已经确认的有：某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，某些农药如敌枯双，某些重金属如铅、砷、镉、汞等。
(五)其他因素
汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。
孕期过量饮酒可引起胎儿酒精综合征，其表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。
吸烟的致畸作用越来越受到重视。每天吸烟不足10支的孕妇，其胎儿出现畸形的危险性比不吸烟者增加10%;每天吸烟超过30支的，其危险性增加到90%。吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。${FDPageBreak}
二、基因因素
(一)染色体数量畸形
1.21三体综合症：即先天愚型，又称唐氏综合症，患儿核型为47，发生率约1.5‰。40岁以上高龄产妇所生子女，这种畸形率高达1/80。患儿面容呆滞，颈短身矮，睑裂小，眼距宽，口张舌露，智力低下。
2.18三体综合症：核型47，发生率约0.2‰，患儿有多种严重畸形，多于生后两个月内死亡。
3.先天性睾丸发育不全：核型47，XXY。发生率1.3‰。患者体高、乳房发达、胡须少、睾丸小、无精子。
4.先天性卵巢发育不全：核型45，XO。发生率0.7‰。患者矮小、卵巢内无卵泡、乳腺及外生殖器发育差。
5.真两性畸形：体内同时具有卵巢及睾丸，核型46，XX/46，XY的嵌合体为真两性畸形。外阴似两性人，但个体差异大，第二性征可似男性或女性，一般无生殖力，罕见。
(二)基因突变
基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，基因突变引起的畸形主要有软骨发育异常、多指、代谢异常、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。${FDPageBreak}
三、综合因素
环境因素是通过引起染色体畸形和基因突变而导致先天畸形，胎儿的遗传基因决定了它对致畸因素的敏感程度。在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次风疹流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，胎儿对风疹病毒的易感性不同，决定这种易感性的主要因素是胎儿的遗传基因。
在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，遗传因素的影响程度所占比例分别是：先天性心脏畸形为35%，先天性巨结肠为80%，脊柱裂为60%，无脑儿为60%，先天性髋关节脱位为70%，腭裂为76%，先天性幽门狭窄为75%。
