天使综合征有什么表现?

常燕群 预约
常燕群 主任医师

广东省妇幼保健院 (三级甲等) 医学康复科

擅长:儿童神经疾病如脑性瘫痪、癫痫、抽动症、多动症的诊断及治疗,对其他神经系统疾病的诊断和治疗也有丰富的临床经验。

【名医解答】

  天使综合征又称快乐木偶综合征,是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病,发病率仅为1/40000至1/10000,本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容,一逗就笑,手臂有木偶样动作,肌张力低,智力严重低下,部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。

快乐木偶综合征
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