怀孕期间如何诊断孩子是否可能患地贫?有哪些检查的方法?

陈敏 预约
陈敏 副主任医师

广州医科大学附属第三医院 (三级甲等) 产前诊断科

擅长:胎儿影像医学,各种遗传优生疾病咨询、产前诊断、细胞遗传、分子遗传非侵入性产前诊断,胎儿早中晚孕期结构筛查、双胎及多胞胎妊娠诊断与监测、双胎或多胎射频消融减胎治疗,介入性产前诊断及各类宫内治疗手术。

【名医解答】

  要知道胎儿是否患有地中海贫血症,当然是先确定父母是否携有地贫基因。其实所有孕妇都会在首次产前检查时接受多项抽血化验,当中已包括一项名为MCV的简单筛查化验,若 MCV高过70,则孕妇绝少是基因携带者,相反,孕妇及其丈夫便要接受进一步抽 血化验来确定他们是否携有地贫基因,及哪类型的地贫。若确定了胎儿父母皆为甲型隐性患者,胎儿可藉以下方法诊断:1、遗传因子检查:可透过绒毛球活检或羊膜穿刺术,抽取胎儿的细胞作基因检查,确定胎儿是否有地贫。这种诊 断方法准确而且能及早进行,但会增加1%小产机会。2、超音波检查:可观察胎儿有否贫血的症状,如心脏发大、水 肿、胎盘胀大等。这些症状都可在24周前发现,越严重贫血的胎儿会越早被发觉。3、若超音波检查发现贫血症状,则可进行脐带穿刺术,直接检查胎儿血色素,确定有否贫血。若胎儿父母皆为乙型隐性患者,唯一诊断胎儿的方法便是基因检查,因乙型地贫不会在胎儿期间发病。

地中海贫血
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