脊髓小脑性共济失调
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脊髓小脑性共济失调 (企鹅病)

什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。
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