亚硫酸盐氧化酶缺陷由于亚硫酸盐氧化酶活性低下，致使胱氨酸分解的最后步骤发生阻滞，导致无机硫酸盐不能于尿中形成并排出。推测本病为常染色体隐性遗传。病儿表现为智力障碍，共济失调，惊厥，轻度偏瘫，尿中没有无机磷酸盐，而大量排出亚硫酸盐，硫代硫酸盐和5一磺基-l-硫胱胺酸，皮肤成纤维细胞显示此酶活性减低。
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