苯丙氨酸血症的变异型主要有对苯丙氨酸限制无反应的变异型，其他尚有甲基苯乙醇酸尿症、对羟苯乙酸尿症等。其中意义较大者为对苯丙氨酸限制无反应型，又称为生物嘌呤缺乏性高苯丙氨酸血症或恶性高苯丙氨酸血症。约占PKU的1%～3%。
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