性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形
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性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形 (Laurence—Moon—Biedl综合征)

什么是性幼稚色素视网膜炎-多指(趾)畸形
Laurence—Moon—Biedl综合征(性幼稚色素视视网膜炎-多指(趾)畸形综合征)是一种少见的常染色体隐性遗传性病。1866年由Laurence和Moon首先报告,但无肥胖及多指(趾)的描述,称为Laurence-Moon-综合征(LMS);1920年Bardet和1922年Biedl对本综合征做了全面完整的描述,命名为Laurence-Moon-Biedl综合征(LMBS)。
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诊疗基本知识
发病部位
神经系统
多发人群
所有人
典型症状
智力低下 身材矮小
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