染色质阳性性腺发育不全的病人双侧性腺相同，但其发育程度与部分性染色体单体异常的程度相关。同样，对外阴表型表达的影响程度不同，因而性腺发育程度在个例之间波动较大。最常见的核型是45.X，约占30%～40%，也常见各种嵌合体，如45.X/46.XX、45.X/47.XXX、45.X/46.XY、45.X/47.XYY以及各种核型，往往有X和Y染色体结构同时异常。其中以45.X/46.XX嵌合体最为常见。
诊疗基本知识
染色质阳性变异型性腺发育不全_医生医院
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