Noonan综合征于1883年首次报道，病人有颈蹼，耳廓发育不全，后发际低，其他症状未报道。病人均表现有身材矮小，并有多种类似Tutner综合征的先天性躯体发育异常，生殖器表现为小阴茎、隐睾，生殖腺发育不良。本病易出现智力障碍、严重的漏斗胸，先天性心脏病不仅是普遍现象，而且是区别于大多数Tutner综合征的重要表现。本病病人智力障碍程度一般较轻，社会行为表现一般较智商预测结果好。
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