46，XY17α-羟化酶缺乏是由于17α-羟化酶缺乏，导致雄激素和皮质醇合成不足而17-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多，导致的男性假两性畸形，该酶的基因位点为10q24.3。表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。
诊疗基本知识
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