本综合征至少包括8种疾病，表明了遗传上的异质性，为常染色体隐性，常染色体显性和X联锁的隐性遗传。其严重程度变异很大。典型表现为皮肤弹性过度，关节过分伸展，活动度过大，瘀斑并形成纸样薄的瘢痕，均为胶原合成缺陷所致。
诊疗基本知识
先天性结缔组织发育不良综合征_医生医院
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