先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，伴有多发性先天畸形。本病多于5～10岁时发病，血液学异常表现为全血细胞减少，骨髓造血组织减少、功能低下，并伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征。
诊疗基本知识
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