遗传性因子X缺乏症是位于13q34的FX基因异常导致血浆FX水平减低和(或)功能异常而致凝血障碍的一种常染色体隐性遗传性出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于X水平〈1%，出血严重，新生儿期即可发病。杂合子患者因子X水平可达50%左右，可无出血症状。发病率为1/(50万～100万)，约有50%为近亲婚配。
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