巨幼红细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏所致的一组贫血。前者缺乏则脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍，后者缺乏则“一碳基团”的转移发生障碍，棱苷酸特别是胸腺嘧啶核苷酸的合成减少，以致骨髓中幼红细胞内DNA的合成也受到影响。细胞分裂增殖的速度下降，因而导致贫血。除恶性贫血外，属于营养不良性贫血范畴。其特征是血液中大型红细胞增多，平均红细胞体积大于94μ3(正常82～92μ3)，平均红细胞血红蛋白量大于32pg(正常21—3lpg)但平均红细胞血红蛋白浓度正常。红细胞中心浅染区消失，中性粒细胞分叶过多。骨髓象出现形态畸形的巨幼红细胞。用叶酸或维生素B12治疗有效。
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