葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(glucosephosphateisomerasedeficiency，GPIdeficiency)为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上，本病自Baughuan等首次报道后，现已有超过30个家系报道，国内近年分别由杜传书和赵新民等人报道了2例GPI缺陷症;本病是除C6PD、PK、P5'N缺陷症外第4种较常见的引起溶血性贫血的红细胞酶病。
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