红细胞生成性原卟啉症是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位于10q25.2～q26.3，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入胆汁，最后在粪便中排出。主要表现是光过敏性皮炎，出现红斑、水泡、荨麻疹等。严重者出现溶血。
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红细胞生成性原卟啉症_医生医院
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