先天性红细胞生成性卟啉病(porphyria)又名血紫质症，是一组较少见的血红素代谢障碍性疾病。由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出。临床表现为腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。 卟啉是合成血红紊的主要物质，血红素与蛋白质在体内不只合成血红蛋白，同时也合成结构不同的肌红蛋白、细胞色素、过氧化物酶和尿黑酸氧化酶等。
诊疗基本知识
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