嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase.PNP)缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。PNP缺陷，导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。
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