假性肥大型肌营养不良
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假性肥大型肌营养不良

什么是假性肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良(mtehenne,Beckermusculardystrophy,DMD,BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3600男活婴;BMD为3/10万-6,/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病,女性携带突变基因(90%LX上为正常表型,少数可有症状,均较轻),男性患病。本病还有两个特点,即:新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。
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诊疗基本知识
发病部位
神经系统
多发人群
所有人
典型症状
肌肉萎缩 肌无力 “鸭步”步态
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